Tóm tắt lý thuyết 1. Khái niệm và các dạng đột biến gen a. Khái niệm đột biến gen Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nu, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN b. Các dạng đột biến gen Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm): mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit Thay thế 1 cặp nu Một cặp nu trong gen được thay thế bằng một cặp nu khác. Làm thay đổi trình tự aa trong Pr → thay đổi chức năng Pr Thêm hoặc mất 1 cặp nu Đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nu trong gen. Mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến → thay đổi trình tự các aa trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của Pr 2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen a. Nguyên nhân phát sinh đột biến gen Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN. Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường. Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo). b. Cơ chế phát sinh đột biến gen Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen. Sai hỏng ngẫu nhiên Ví dụ: Liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin. Tác động của các tác nhân gây đột biến Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → đột biến gen). Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X. Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes … → đột biến gen. c. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen Hậu quả của đột biến gen Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định. Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều đột biến gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể. Ý nghĩa của đột biến gen Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hóa. 3. Sơ đồ tổng quát về đột biến gen Bài tập minh họa Ví dụ 1: Phân tích cơ chế phát sinh đột biến gen? Ví dụ cụ thể? Gợi ý trả lời: Trường hợp 1: Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen. Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X → T-A Trường hợp 2: Tác động của các tác nhân gây đột biến Ví dụ: Sử dụng các tia tử ngoại, chùm tia notron, proton làm bắn các điện tử gây ion hoá và biến đổi ADN. Ví dụ 2: Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến. Gợi ý trả lời: Gen ban đầu Ta có 2A + 3G =4800; ⇒ 2A + 3 x 2A = 4800 ⇒ A = T = 600; G = X = 1200. Gen sau đột biến Số Nuclêôtit gen đột biến = 108.104 : 300 = 3600. Gen đột biến có 2A + 3G = 4801; 2A+ 2G = 3600. ⇒ G = 4801 - 3600 = 1201; A = T = 599. Theo LTTK Education tổng hợp
