Tóm tắt lý thuyết 1. Những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người Các hiện tượng di truyền ở người cũng giống ở động vật như là con cái sinh ra giống bố mẹ đồng thời cũng có những chi tiết khác với bố mẹ. Tuy nhiên việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn, có 2 lí do chính như sau: Người sinh sản muộn và đẻ ít con. Vì lí do xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến. Vì vậy, trong nghiên cứu di truyền người, các phương pháp được sử dụng phổ biến là: Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu trẻ đồng sinh 2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.1. Nghiên cứu phả hệ Phả hệ là bản ghi chép sự di truyền qua các thế hệ. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (tính trạng đó trội hay lặn, do mấy cặp gen quy định, nằm trên cùng 1 NST hay các NST khác nhau, các gen nằm trên NST thường hay NST giới tính...). Ví dụ: Da đen, tóc xoăn, môi dày là tính trạng trội Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng là tính trạng lặn. Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn. Máu khó đông, mù màu, teo cơ do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền Trong nghiên cứu phả hệ người ta thường quy định một số kí hiệu để mô tả. Một số kí hiệu dùng trong nghiên cứu phả hệ2.2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra trong một lần sinh. Trẻ đồng sinh hay gặp nhất là trẻ sinh đôi, có thể sinh đôi cùng trứng hoặc sinh đôi khác trứng. Trẻ đồng sinh cùng trứng là những đứa trẻ cùng kiểu gen, cùng giới tính. Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ khác kiểu gen, có thể cùng giới tính hoặc giới tính. Trẻ đồng sinh Sơ đồ sự hình thành trẻ đồng sinha. Trẻ đồng sinh cùng trứng b.Trẻ đồng sinh khác trứng Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh: Giúp xác định sự ảnh hưởng của môi trường lên các tính trạng, tính trạng nào do kiểu gen quy định, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều từ môi trường. Từ đó đề ra các chế độ dinh dưỡng, chăm sóc phù hợp. Bài tập minh họa Bài 1 Cho sơ đồ phả hệ sau: Hãy xác định tỉ lệ để con của vợ chồng 2, 3 ở thế hệ thứ III sinh ra không bị bệnh. Biết rằng gen quy định tính trạng nằm trên NST thường, người thứ 4 ở thế hệ thứ II có kiểu gen đồng hợp. Hướng dẫn giải Gọi gen quy định tính trạng là A, a (A>a). Vợ chồng 1, 2 ở thế hệ thứ I không bị bệnh nhưng có con sinh ra bị bệnh vậy hai vợ chồng này có kiểu gen dị hợp và gen trội là gen bình thường (A), gen lặn là gen bệnh (a). Người thứ 3 ở thế hệ thứ II bình thường, vậy nếu có kiểu gen Aa sẽ có tỉ lệ là 2/3. Người thứ 4 ở thế hệ thứ II có kiểu gen AA, vậy người thứ 2 ở thế hệ thứ III mang kiểu gen dị hợp với tỉ lệ là 2/3 x 1/2 = 1/3. Con của người thứ 5, 6 ở thế hệ thứ II có người bị bệnh, vậy họ có kiểu gen dị hợp nên người thứ 3 ở thế hệ thứ III mang kiểu gen dị hợp có tỉ lệ 2/3. Như vậy tỉ lệ để con của vợ chồng 2, 3 ở thế hệ thứ III sinh ra bị bệnh là 2/3 x 1/3 x 1/4 = 1/18. Như vậy tỉ lệ để con của vợ chồng 2, 3 ở thế hệ thứ III sinh ra không bị bệnh là 1 - 1/18 = 17/18. Theo LTTK Education tổng hợp
